Norėtume nustatyti papildomus slapukus, kad suprastume, kaip naudojatės GOV.UK, prisimintume jūsų nustatymus ir pagerintume vyriausybines paslaugas.
Jūs sutikote su papildomais slapukais.Atsisakėte pasirenkamų slapukų.Savo slapukų nustatymus galite pakeisti bet kuriuo metu.
Jei nenurodyta kitaip, šis leidinys platinamas pagal Open Government License v3.0.Norėdami peržiūrėti šią licenciją, apsilankykite nationalarchives.gov.uk/doc/open-govern-licence/version/3 arba rašykite į Information Policy, The National Archives, Kew, London TW9 4DU, arba el. paštu: psi@nationalarchives.gov.DIDŽIOJI BRITANIJA.
Jei sužinosime apie bet kokią trečiosios šalies autorių teisių informaciją, turėsite gauti atitinkamo autorių teisių savininko leidimą.
Leidinį galima rasti adresu https://www.gov.uk/government/publications/genomics-beyond-health/genomics-beyond-health-full-report-accessible-webpage.
DNR yra visos biologinės gyvybės pagrindas ir pirmą kartą 1869 m. ją atrado šveicarų chemikas Friedrichas Miescheris.Šimtmetis laipsniškų atradimų paskatino Jamesą Watsoną, Francisą Cricką, Rosalindą Frankliną ir Maurice'ą Wilkinsą 1953 m. sukurti dabar žinomą „dvigubos spiralės“ modelį, sudarytą iš dviejų persipynusių grandinių.Galutinai supratus DNR struktūrą, prireikė dar 50 metų, kol 2003 m. pagal Žmogaus genomo projektą buvo sekvenuotas visas žmogaus genomas.
Žmogaus genomo sekos nustatymas tūkstantmečių sandūroje yra mūsų supratimo apie žmogaus biologiją lūžis.Galiausiai galime perskaityti gamtos genetinį planą.
Nuo to laiko technologijos, kurias galime naudoti žmogaus genomui nuskaityti, sparčiai tobulėjo.Pirmajam genomui sekti prireikė 13 metų, o tai reiškė, kad daugelis mokslinių tyrimų buvo sutelkti tik į tam tikras DNR dalis.Dabar visą žmogaus genomą galima sekvenuoti per vieną dieną.Šios sekos nustatymo technologijos pažanga lėmė esminius pokyčius mūsų gebėjime suprasti žmogaus genomą.Didelio masto moksliniai tyrimai pagerino mūsų supratimą apie tam tikrų DNR dalių (genų) ryšį su kai kuriais mūsų bruožais ir bruožais.Tačiau genų įtaka įvairiems požymiams yra labai sudėtingas galvosūkis: kiekvienas iš mūsų turime apie 20 000 genų, kurie veikia sudėtinguose tinkluose, kurie veikia mūsų bruožus.
Iki šiol moksliniai tyrimai buvo skirti sveikatai ir ligoms, o kai kuriais atvejais padarėme didelę pažangą.Čia genomika tampa pagrindine priemone, padedančia suprasti sveikatą ir ligos progresavimą.Pasaulyje pirmaujanti JK genomikos infrastruktūra suteikia jai pirmaujančią vietą pasaulyje pagal genominius duomenis ir tyrimus.
Tai buvo akivaizdu per visą COVID pandemiją, o JK pirmavo SARS-CoV-2 viruso genomo sekos nustatymo srityje.Genomika yra pasirengusi tapti pagrindiniu būsimos JK sveikatos priežiūros sistemos ramsčiu.Ji turėtų vis labiau padėti anksti nustatyti ligas, diagnozuoti retas genetines ligas ir padėti geriau pritaikyti sveikatos priežiūrą žmonėms.
Mokslininkai geriau supranta, kaip mūsų DNR yra susijusi su daugybe kitų nei sveikatos ypatybių, tokių kaip užimtumas, sportas ir švietimas.Šiame tyrime buvo panaudota sveikatos tyrimams sukurta genomo infrastruktūra, keičianti mūsų supratimą apie tai, kaip formuojasi ir vystosi įvairūs žmogaus bruožai.Nors mūsų genominės žinios apie nesveikus bruožus auga, jos gerokai atsilieka nuo sveikų savybių.
Galimybės ir iššūkiai, kuriuos matome sveikatos genomikoje, pavyzdžiui, genetinės konsultacijos poreikis arba kai bandymai suteikia pakankamai informacijos, kad būtų galima pateisinti jo naudojimą, atveria langą į galimą ne sveikatos genomikos ateitį.
Be to, kad sveikatos priežiūros sektoriuje vis labiau naudojamasi genominėmis žiniomis, vis daugiau žmonių apie genomo žinias sužino per privačias įmones, teikiančias tiesiogines paslaugas vartotojams.Už tam tikrą mokestį šios įmonės suteikia žmonėms galimybę ištirti savo protėvius ir gauti genominės informacijos apie įvairius bruožus.
Augančios žinios iš tarptautinių tyrimų leido sėkmingai plėtoti naujas technologijas, o tikslumas, kuriuo galime numatyti žmogaus savybes pagal DNR, didėja.Be supratimo, dabar techniškai įmanoma redaguoti tam tikrus genus.
Nors genomika gali pakeisti daugelį visuomenės aspektų, jos naudojimas gali būti susijęs su etine, duomenų ir saugumo rizika.Nacionaliniu ir tarptautiniu lygiu genomikos naudojimą reglamentuoja daugybė savanoriškų gairių ir bendresnių taisyklių, kurios nėra skirtos konkrečiai genomikai, pavyzdžiui, Bendrasis duomenų apsaugos įstatymas.Augant genomikos galiai ir plečiantis jos naudojimui, vyriausybės vis dažniau susiduria su pasirinkimu, ar šis metodas ir toliau užtikrins genomikos integravimą į visuomenę.Norint panaudoti įvairias JK infrastruktūros ir genomikos tyrimų jėgas, reikės suderintų vyriausybės ir pramonės pastangų.
Jei galėtumėte nustatyti, ar jūsų vaikas gali pasižymėti sportu ar mokslu, ar galėtumėte?
Tai tik dalis klausimų, su kuriais greičiausiai susidursime artimiausioje ateityje, nes genomo mokslas suteikia mums vis daugiau informacijos apie žmogaus genomą ir jo vaidmenį įtakojant mūsų bruožus ir elgesį.
Informacija apie žmogaus genomą – jo unikalią dezoksiribonukleino rūgšties (DNR) seką – jau naudojama kai kurioms medicininėms diagnozėms nustatyti ir gydymui individualizuoti.Tačiau mes taip pat pradedame suprasti, kaip genomas daro įtaką žmonių bruožams ir elgesiui, išskyrus sveikatą.
Jau yra įrodymų, kad genomas turi įtakos su sveikata nesusijusioms savybėms, tokioms kaip rizikos prisiėmimas, medžiagų formavimas ir vartojimas.Sužinoję daugiau apie tai, kaip genai įtakoja bruožus, galime geriau numatyti, kaip tikėtina ir kokiu mastu kas nors sukurs tuos bruožus pagal savo genomo seką.
Tai kelia keletą svarbių klausimų.Kaip ši informacija naudojama?Ką tai reiškia mūsų visuomenei?Kaip gali reikėti koreguoti politiką skirtinguose sektoriuose?Ar mums reikia daugiau reguliavimo?Kaip spręsime iškeltas etines problemas, spręsdami diskriminacijos riziką ir galimas grėsmes privatumui?
Nors kai kurie galimi genomikos pritaikymai gali nepasireikšti trumpuoju ar net vidutiniu laikotarpiu, šiandien tiriami nauji genominės informacijos panaudojimo būdai.Tai reiškia, kad dabar laikas numatyti būsimą genomikos naudojimą.Taip pat turime apsvarstyti galimas pasekmes, jei genominės paslaugos taps prieinamos visuomenei, kol mokslas dar tikrai nepasirengęs.Tai leis mums tinkamai apsvarstyti galimybes ir riziką, kurią gali sukelti šie nauji genomikos pritaikymai, ir nuspręsti, ką galime padaryti atsakydami.
Šioje ataskaitoje supažindinama su genomika ne specialistams, nagrinėjama, kaip mokslas vystėsi, ir bandoma apsvarstyti jo poveikį įvairioms sritims.Ataskaitoje nagrinėjama, kas gali nutikti dabar ir kas gali nutikti ateityje, ir nagrinėjama, kur genomikos galia gali būti pervertinta.
Genomika nėra tik sveikatos politikos reikalas.Tai gali turėti įtakos įvairioms politikos sritims – nuo švietimo ir baudžiamosios teisenos iki užimtumo ir draudimo.Šioje ataskaitoje pagrindinis dėmesys skiriamas su sveikata nesusijusiai žmogaus genomikai.Jis taip pat tiria genomo panaudojimą žemės ūkyje, ekologijoje ir sintetinėje biologijoje, kad suprastų jo panaudojimo galimybes kitose srityse.
Tačiau didžioji dalis to, ką žinome apie žmogaus genomiką, gaunama iš tyrimų, nagrinėjančių jos vaidmenį sveikatai ir ligoms.Sveikata taip pat yra vieta, kur kuriama daug galimų programų.Nuo to ir pradėsime, o 2 ir 3 skyriuose pristatomas genomikos mokslas ir raida.Tai suteikia kontekstą genomikos sričiai ir suteikia techninių žinių, reikalingų suprasti, kaip genomika veikia ne sveikatos sritis.Skaitytojai, neturintys techninių žinių, gali saugiai praleisti šią įvadą į 4, 5 ir 6 skyrius, kuriuose pateikiamas pagrindinis šios ataskaitos turinys.
Žmones jau seniai žavi mūsų genetika ir jos vaidmuo formuojantis.Siekiame suprasti, kaip genetiniai veiksniai daro įtaką mūsų fizinėms savybėms, sveikatai, asmenybei, savybėms ir įgūdžiams ir kaip jie sąveikauja su aplinkos poveikiu.
4 milijardai svarų sterlingų, 13 metų sąnaudų ir laiko sukurti pirmąją žmogaus genomo seką (infliacija pakoreguota kaina).
Genomika yra organizmų genomų – jų pilnų DNR sekų – tyrimas ir kaip visi mūsų genai veikia kartu mūsų biologinėse sistemose.XX amžiuje genomų tyrimai paprastai apsiribojo dvynių stebėjimais, siekiant ištirti paveldimumo ir aplinkos vaidmenį fiziniuose ir elgesio bruožuose (arba „gamtoje ir auklėjime“).Tačiau 2000-ųjų vidurys pasižymėjo pirmąja žmogaus genomo publikacija ir greitesnių bei pigesnių genomo technologijų kūrimu.
Šie metodai reiškia, kad mokslininkai pagaliau gali tiesiogiai ištirti genetinį kodą už daug mažesnę kainą ir laiką.Viso žmogaus genomo sekos nustatymas, kuris anksčiau užtrukdavo metus ir kainavo milijardus svarų, dabar užtrunka mažiau nei dieną ir kainuoja apie 800 GBP [1 išnaša].Dabar mokslininkai gali analizuoti šimtų žmonių genomus arba prisijungti prie biobankų, kuriuose yra informacijos apie tūkstančių žmonių genomus.Dėl to dideliais kiekiais kaupiami genominiai duomenys, skirti naudoti tyrimams.
Iki šiol genomika daugiausia buvo naudojama sveikatos priežiūros ir medicinos tyrimuose.Pavyzdžiui, nustatyti defektų genetinių variantų, tokių kaip BRCA1 variantas, susijęs su krūties vėžiu, buvimą.Tai gali leisti anksčiau atlikti prevencinį gydymą, o tai nebūtų įmanoma be žinios apie genomą.Tačiau, kai mūsų supratimas apie genomiką pagerėjo, tapo vis labiau aišku, kad genomo įtaka yra toli nuo sveikatos ir ligų.
Per pastaruosius 20 metų siekis suprasti mūsų genetinę struktūrą labai pažengė į priekį.Pradedame suprasti genomo struktūrą ir funkciją, tačiau dar daug ko reikia išmokti.
Nuo šeštojo dešimtmečio žinojome, kad mūsų DNR seka yra kodas, kuriame yra instrukcijos, kaip mūsų ląstelės gamina baltymus.Kiekvienas genas atitinka atskirą baltymą, kuris lemia organizmo požymius (pvz., akių spalvą ar žiedo dydį).DNR gali paveikti požymius įvairiais mechanizmais: vienas genas gali nustatyti požymį (pavyzdžiui, ABO kraujo grupė), keli genai gali veikti sinergiškai (pavyzdžiui, odos augimas ir pigmentacija), arba kai kurie genai gali sutapti, užmaskuodami skirtingų savybių įtaką. genai.genai.kiti genai (pvz., nuplikimas ir plaukų spalva).
Daugumą savybių įtakoja daugelio (galbūt tūkstančių) skirtingų DNR segmentų bendras veikimas.Tačiau mūsų DNR mutacijos sukelia baltymų pokyčius, dėl kurių gali pasikeisti bruožai.Tai yra pagrindinis biologinio kintamumo, įvairovės ir ligų variklis.Mutacijos gali suteikti asmeniui pranašumą ar trūkumą, būti neutralūs pokyčiai arba neturėti jokio poveikio.Jie gali būti perduodami šeimose arba iš pastojimo.Tačiau, jei jie atsiranda suaugus, tai paprastai riboja jų poveikį asmenims, o ne jų palikuonims.
Požymių kitimą taip pat gali įtakoti epigenetiniai mechanizmai.Jie gali kontroliuoti, ar genai įjungti ar išjungti.Skirtingai nuo genetinių mutacijų, jos yra grįžtamos ir iš dalies priklausomos nuo aplinkos.Tai reiškia, kad suprasti bruožo priežastį nėra vien tik išmokimo, kuri genetinė seka turi įtakos kiekvienam požymiui, dalykas.Būtina atsižvelgti į genetiką platesniame kontekste, suprasti tinklus ir sąveikas visame genome, taip pat aplinkos vaidmenį.
Genominė technologija gali būti naudojama individo genetinei sekai nustatyti.Šiuo metu šie metodai yra plačiai naudojami daugelyje tyrimų, o komercinės bendrovės vis dažniau juos siūlo sveikatos ar protėvių analizei.Metodai, kuriuos naudoja įmonės ar tyrėjai, norėdami nustatyti kažkieno genetinę seką, skiriasi, tačiau iki šiol dažniausiai buvo naudojama technika, vadinama DNR mikroarraying.Mikrogardelės matuoja žmogaus genomo dalis, o ne nuskaito visą seką.Istoriškai mikroschemos buvo paprastesnės, greitesnės ir pigesnės nei kiti metodai, tačiau jų naudojimas turi tam tikrų apribojimų.
Sukaupus duomenis, juos galima tirti plačiu mastu, naudojant viso genomo asociacijos tyrimus (arba GWAS).Šiuose tyrimuose ieškoma genetinių variantų, susijusių su tam tikrais bruožais.Tačiau iki šiol net didžiausi tyrimai atskleidė tik dalį genetinio poveikio, kuriuo grindžiami daugelis bruožų, palyginti su tuo, ko galėtume tikėtis iš dvynių tyrimų.Nesugebėjimas nustatyti visų atitinkamų bruožo genetinių žymenų yra žinomas kaip „trūkstamo paveldimumo“ problema.[2 išnaša]
Tačiau GWAS gebėjimas identifikuoti susijusius genetinius variantus pagerėja turint daugiau duomenų, todėl paveldimumo trūkumo problema gali būti išspręsta, kai surenkama daugiau genominių duomenų.
Be to, kainoms ir toliau mažėjant, o technologijoms tobulėjant, vis daugiau tyrėjų vietoj mikromasyvų naudoja techniką, vadinamą viso genomo sekos nustatymu.Tai tiesiogiai nuskaito visą genomo seką, o ne dalines sekas.Sekos nustatymas gali įveikti daugelį apribojimų, susijusių su mikromasyvais, todėl gaunami turtingesni ir informatyvesni duomenys.Šie duomenys taip pat padeda sumažinti nepaveldimumo problemą, o tai reiškia, kad pradedame daugiau sužinoti apie tai, kurie genai veikia kartu, kad įtaka bruožus.
Taip pat didžiulis viso genomo sekų rinkimas, šiuo metu planuojamas visuomenės sveikatos tikslais, suteiks turtingesnius ir patikimesnius duomenų rinkinius tyrimams.Tai bus naudinga tiems, kurie mokosi sveikų ir nesveikų savybių.
Kai sužinome daugiau apie tai, kaip genai veikia bruožus, galime geriau numatyti, kaip skirtingi genai gali veikti kartu tam tikram bruožui.Tai daroma sujungiant tariamus kelių genų efektus į vieną genetinės atsakomybės matą, žinomą kaip poligeninis balas.Poligeniniai balai paprastai yra tikslesni prognozuojantys asmens tikimybę išsivystyti tam tikram bruožui nei atskiri genetiniai žymenys.
Poligeniniai balai šiuo metu populiarėja sveikatos tyrimuose, kurių tikslas vieną dieną panaudoti juos klinikinėms intervencijoms individualiu lygmeniu.Tačiau poligeninius balus riboja GWAS, todėl daugelis dar labai tiksliai nenumatė savo tikslinių savybių, o poligeniniai augimo balai pasiekia tik 25% nuspėjamąjį tikslumą.[3 išnaša] Tai reiškia, kad kai kurių požymių atveju jie gali būti ne tokie tikslūs kaip kiti diagnostikos metodai, pvz., kraujo tyrimai ar MRT.Tačiau gerėjant genominiams duomenims, turėtų pagerėti ir poligeniškumo įverčių tikslumas.Ateityje poligeniniai balai gali suteikti informacijos apie klinikinę riziką anksčiau nei tradicinės diagnostikos priemonės, taip pat jie gali būti naudojami prognozuojant ne sveikatos požymius.
Tačiau, kaip ir bet kuris metodas, jis turi apribojimų.Pagrindinis GWAS apribojimas yra naudojamų duomenų įvairovė, kuri neatspindi visos populiacijos įvairovės.Tyrimai parodė, kad iki 83 % GWAS atliekama tik Europos kilmės grupėse.[4 išnaša] Tai akivaizdžiai problematiška, nes tai reiškia, kad GWAS gali būti aktualus tik tam tikroms populiacijoms.Todėl nuspėjamųjų testų, pagrįstų GWAS populiacijos šališkumo rezultatais, kūrimas ir naudojimas gali lemti žmonių, nepriklausančių GWAS populiacijai, diskriminaciją.
Kalbant apie ne sveikatos bruožus, prognozės, pagrįstos poligeniniais balais, šiuo metu yra mažiau informatyvios nei turima negenominė informacija.Pavyzdžiui, poligeniniai balai, skirti prognozuoti išsilavinimą (vienas iš galingiausių turimų poligeninių balų), yra mažiau informatyvūs nei paprasti tėvų išsilavinimo matai.[5 išnaša] Poligeninių balų nuspėjamoji galia neišvengiamai didės, nes didėja tyrimų mastas ir įvairovė, taip pat tyrimai, pagrįsti viso genomo sekos nustatymo duomenimis.
Genomo tyrimai sutelkti į sveikatos ir ligų genomiką, padedantį nustatyti genomo dalis, turinčias įtakos ligų rizikai.Tai, ką žinome apie genomikos vaidmenį, priklauso nuo ligos.Kai kurioms vieno geno ligoms, pavyzdžiui, Hantingtono ligai, galime tiksliai numatyti tikimybę, kad žmogus susirgs šia liga, remiantis jo genominiais duomenimis.Daugelio genų, kartu su aplinkos poveikiu, sukeltų ligų, tokių kaip koronarinė širdies liga, genominių prognozių tikslumas buvo daug mažesnis.Dažnai kuo sudėtingesnė liga ar bruožas, tuo sunkiau ją tiksliai suprasti ir numatyti.Tačiau nuspėjamasis tikslumas gerėja, nes tirtos kohortos tampa didesnės ir įvairesnės.
JK yra sveikatos genomikos tyrimų priešakyje.Sukūrėme didžiulę genominių technologijų, tyrimų duomenų bazių ir skaičiavimo galios infrastruktūrą.JK labai prisidėjo prie pasaulinio genomo žinių, ypač COVID-19 pandemijos metu, kai pirmavome SARS-CoV-2 viruso ir naujų variantų genomo sekos nustatymo srityje.
Genome UK yra ambicinga JK genominės sveikatos strategija, pagal kurią NHS integruoja genomo sekos nustatymą į įprastinę klinikinę priežiūrą retų ligų, vėžio ar infekcinių ligų diagnostikai.[6 išnaša]
Dėl to taip pat labai padidės tyrimams prieinamų žmogaus genomų skaičius.Tai turėtų sudaryti sąlygas platesniems tyrimams ir atverti naujas genomikos taikymo galimybes.Būdama pasaulinė genominių duomenų ir infrastruktūros plėtros lyderė, JK gali tapti pasauline genomikos mokslo etikos ir reguliavimo lydere.
Tiesioginio vartojimo (DTC) genetinių tyrimų rinkiniai parduodami tiesiogiai vartotojams, nedalyvaujant sveikatos priežiūros paslaugų teikėjams.Seilių tepinėliai siunčiami analizei, todėl vos per kelias savaites vartotojai gali atlikti individualizuotą sveikatos ar kilmės analizę.Ši rinka sparčiai auga – dešimtys milijonų vartotojų visame pasaulyje pateikia DNR mėginius komerciniam sekos nustatymui, kad sužinotų apie savo sveikatą, kilmę ir genetinį polinkį į bruožus.
Kai kurios genomu pagrįstos analizės, teikiančios tiesiogines paslaugas vartotojui, tikslumas gali būti labai mažas.Testai taip pat gali turėti įtakos asmens privatumui, kai dalijamasi duomenimis, nustatomi giminaičiai ir galimi kibernetinio saugumo protokolų pažeidimai.Kreipdamiesi į DTC testavimo įmonę, klientai gali nevisiškai suprasti šių problemų.
Genominis DTC tyrimas dėl nemedicininių požymių taip pat iš esmės nereglamentuojamas.Jie peržengia medicininius genominius tyrimus reglamentuojančius teisės aktus ir remiasi savanorišku testų teikėjų savireguliavimu.Daugelis šių įmonių taip pat yra įsikūrusios už JK ribų ir nėra JK reguliuojamos.
DNR sekos turi unikalią galią kriminalistikoje identifikuoti nežinomus asmenis.Pagrindinė DNR analizė buvo plačiai naudojama nuo DNR pirštų atspaudų ėmimo išradimo 1984 m., o JK nacionalinėje DNR duomenų bazėje (NDNAD) yra 5,7 milijono asmeninių profilių ir 631 000 nusikaltimo vietų įrašų.[8 išnaša]
Paskelbimo laikas: 2023-02-14